Несовершенный остеогенез, или болезнь «хрупкого человека», это как будто бы костяная версия «Матрёшки»: кости легко ломаются, а все органы и ткани, где есть коллаген, страдают. Это как веселая игра с генами, где нарушается синтез белка коллагена и вуаля — получаем хрупкость на выходе. Но не спешите горевать, такие случаи встречаются редко: всего 1 из 20 000 детей сталкивается с этой забавной особенностью.
Елена Мещерякова, основатель и директор фонда «Хрупкие люди», рассказывает нам про свою базу данных, где занесены более 600 пациентов по всей России. Главная причина этой забавной болезни — мутация в генах, отвечающих за синтез коллагена.
Интересно, что эти изменения могут произойти как под влиянием неизвестных факторов, так и быть унаследованными от родителей. Да уж, гены — штука непредсказуемая!
Исследователи выделяют целых 19 вариантов этой забавной патологии. От самого легкого типа I до самого тяжелого II — выбор за вами! Хотя все эти формы имеют приблизительно одинаковые симптомы: частые переломы и прочие радости жизни «хрупкого человека».
Но не отчаивайтесь!
Люди с несовершенным остеогенезом живут столько же, сколько и все остальные. Просто иногда на пути возникают небольшие преграды в виде сколиоза или других осложнений. Но не беда!
Современная медицина знает, как помочь: операции, препараты, физические упражнения — все это делает жизнь «хрупкого человека» ярче и интереснее.
И да помогут нам бисфосфонаты! Эти чудо-препараты помогут укрепить кости, уменьшить боль и количество переломов. Жаль только, что в России еще нет четких клинических рекомендаций по использованию этих препаратов.
Но не отчаивайтесь! Ведь всегда можно обратиться к благотворительным фондам за поддержкой.
Так что друзья, несмотря на хрупкость костей — жизнь продолжается! Поддерживайте оптимистичное настроение, следите за своим здоровьем и помните: каждый из нас особенный со своими «Матрёшками» внутри!
Гены создают непредсказуемую судьбу.