Фенилкетонурия — это такое редкое наследственное заболевание, при котором у ребёнка не усваивается аминокислота фенилаланин. Она остаётся в крови и действует на нервную систему как токсин.
Фенилкетонурия передаётся по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для её проявления необходимо наличие дефектного гена от обоих родителей. Мутация в гене может быть полной, при которой симптомы болезни выражены очень сильно, или неполной, когда патология проявляется в более лёгкой форме.
Сразу после рождения младенца кормят молоком, содержащим много белка, включая фенилаланин.
Поэтому через некоторое время уровень этой аминокислоты в крови увеличивается, и начинают проявляться симптомы заболевания: аномально маленькая голова, светло-голубые глаза, бледная кожа из-за нехватки меланина, который синтезируется из фенилаланина. Избыток этой аминокислоты в крови может привести к повреждениям тканей, особенно в нервной системе.
Несвоевременное лечение фенилкетонурии может вызвать серьёзные проблемы с развитием и функционированием мозга: гиперактивность, эмоциональные расстройства, задержка умственного развития и другие отклонения. Поэтому важно выявить патологию как можно раньше. Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 проводится обязательное обследование новорождённых на наследственные заболевания.
Если результаты анализов показывают наличие фенилкетонурии, ребёнку назначается специальная диета без продуктов с высоким содержанием белка.
Это помогает контролировать уровень фенилаланина в организме и предотвращать осложнения. Также нужно избегать подсластителя аспартама, который содержит фенилаланин.
Для лечения больных фенилкетонурией используют препарат на основе дигидрохлорида сапротерина, который помогает снижать концентрацию фенилаланина в крови. Однако его следует принимать только в сочетании с диетой.
Учёные работают над разработкой генной терапии и других методов лечения этого заболевания.
Важно помнить о том, что фенилкетонурия — это серьёзное состояние, требующее постоянного контроля и специализированного подхода к лечению. Соблюдение рекомендаций врачей и правильный уход помогут обеспечить пациентам с этим заболеванием комфортную жизнь и предотвратить возможные осложнения.